Cystynuria to choroba wrodzona, która powoduje wydalanie z moczem dużej ilości cystyny. Jej norma przekraczana jest nawet o 20-30%. Dolegliwość ta uwarunkowana jest genetycznie na skutek błędów w układzie metabolicznym. Prowadzi do wytrącania się w drogach moczowych kryształów, które z czasem przekształcają się w kamienie. U 50% osób cierpiących na cystynurię dochodzi do rozwoju kamicy.
Głównym objawem choroby są bóle kolkowe pojawiające się zwłaszcza w przypadku przemieszczania się złogów cystynowych. Symptomy towarzyszące to również wymioty, nudności, częste uczucie parcia na mocz, potliwość, niepokój ruchowy oraz bladość powiek. Może również występować zakażenie dróg moczowych oraz krwiomocz. W celu rozpoznania cystynurii przeprowadza się badanie chemiczne złogów pochodzących z dróg moczowych.
Zaburzenie to jest nieuleczalne, ale należy zapobiegać rozwojowi kamicy nerkowej. Podstawą działającą ochronnie jest profilaktyczne spożywanie dużej ilości płynów, u osób dorosłych do 4 litrów na dobę. Wskazana jest również dieta uboga w sól i białko.